Los cromosomas se descubrieron en 1879 gracias a la mejora en las técnicas de observación con la invención del microscopio y a las técnicas de tincionen (teñir). A principios del siglo XX se relacionaron los cromosomas con la herencia.
Cada ser vivo tiene un número característico de cromosomas y no es proporcional al grado de evolución, porque por ejemplo los humanos tenemos 46, una patata 48, un perro 78 y un helecho 600. Este número se representa con la letra n.
Según el número de cromosomas que tengan podemos encontrar dos tipos de seres vivos:
- Organismos haploides. Solo tienen un ejemplar de cada cromosoma. Estos organismos son muy primitivos y escasos. Por ejemplo las bacterias tienen n=5.
- Organismos diploides. Tienen dos ejemplares de cada cromosoma, el número de cromosomas se representa ``2n´´. Estos organismos son más evolucionados y más abundantes. Aquí el segundo cromosoma actúa como una "copia de seguridad".
Los cromosomas que van en el mismo par se llaman homólogos. Tienen la misma forma y tamaño y se refieren a los mismos caracteres biológicos, aunque no son necesariamente iguales, no tienen por que dar la misma información del carácter biológico.
El estudio de los cromosomas es difícil, ya que solo están visibles cuando la célula se va a dividir (esto supone el 0,5% de la vida de la célula). Para facilitar su estudio, se utilizan sustancias como la colchicina que mantiene a la célula en una división permanente pero sin llegar a dividirse, así los cromosomas quedan fijos y se pueden estudiar. Una vez están fijos, se fotografían, se amplían y se ordenan por parejas de homólogos (cariotipo).
Cuando tenemos el cariotipo se comprueba en el caso humano que hay 22 parejas de homólogos y dos sexuales X e Y a los que se llaman heterólogos.
Cuando ocurre la reprodución sexual, ocurre la fusión de los gametos. Los gametos son células reproductoras, son haploides. En el caso de los humanos cada gameto tiene 23 cromosomas. Los cromosomas se recombinan entre los homólogos, menos los sexuales (heterólogos) que son los que fijan los sexos.
Las células de una parte del organismo pueden sufrir una grave alteración de la cantidad de cromosomas, lo que podría transformarlas en tumorales.
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